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A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e está presente desde o nascimento.
Caracteriza-se por atraso severo do desenvolvimento, dificuldades de equilíbrio e coordenação dos movimentos, ausência ou grande limitação da fala, epilepsia, alterações do sono e dificuldades de atenção e regulação do comportamento.
Há, contudo, uma característica frequentemente associada à Síndrome de Angelman que facilmente conquista quem se cruza com o Anjos: o sorriso. As pessoas com esta síndrome apresentam muitas vezes uma personalidade alegre e facilmente excitável, e as suas gargalhadas e sorrisos enchem os espaços e os corações de quem as rodeia.
O nome da síndrome deve-se ao médico pediatra britânico Dr. Harry Angelman, que a descreveu pela primeira vez em 1965.
Desde a sua existência a ANGEL tem vindo a desenvolver projetos e iniciativas que visam colmatar o défice de conhecimentos, incentivar e contribuir para a investigação sobre esta Síndrome e facilitar o acesso das pessoas com Síndrome de Angelman e suas famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas.
Atualmente são mais de 100 os sócios que podem usufruir dos seus programas de apoio. como as Bolsas Terapêuticas; o Programa Descanso do Cuidador; o Programa de Avaliação Social e a Unidade Angelman junto do Hospital CUF Descobertas.
A ANGEL procura, ainda, dar acesso a informação e formação sobre a SA aos familiares e outros profissionais, através de iniciativas como os Encontros Nacionais (anuais) e os Encontros Virtuais (bimensais).
Assume, também, um papel ativo na investigação quer no âmbito nacional, quer a nível internacional.
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